mardi 8 février 2011

La drépanocytose est une des maladies chronique héréditaires  les plus répandues dans le monde, principalement dans les pays africains et en France. Elle touche environ 50 millions de personnes. Chaque année, en Afrique, 300 000 enfants naissent atteints par cette pathologie, la moitié d’entre eux n’atteindront pas l’âge de 5 ans. La drépanocytose, comme nous l'avions mentionné est une maladie héréditaire, donc génétique.  Elle est caractérisée par une mutation de l'hémoglobine se traduisant par une grave anémie.  Il y a une diminution de la concentration de l'hémoglobine dans les globules rouges.  La cause exacte est due à l'appauvrissement de l'oxygène de l'acide aminé qui a subit  une mutation qui est alors moins soluble que la normale et il forme des chaînes. Cela entraine une déformation des globules rouges. Les globules rouges se bouchent dans les vaisseaux sanguins et deviennent plus fragile, ils ont tendance à se détruire.  Ce qui provoque une anémie hémolytique.



      


Ceux qui ont la drépanocytose sont sujets de vivre à cause du paludisme.  Le paludisme est une maladie infectieuse transmise par un moustique appelé anophèle.  Cela s'explique par le fait que les sujets hétérozygote (ayant hérité de la maladie que d'un seul parent et ne possédant qu'un gène muté sur deux) sont protégés du paludisme.






Les personnes atteintes de la drépanocytose peuvent avoir dans leur ADN des gènes homozygotes ou bien hétérozygotes. Les individus homozygote souffrent de la maladie et  acquièrent tous les symptômes liant à cette maladie, car les deux allèles contiennent  la maladie. Ceux qui sont de nature hétérozygote envers cette  maladie portent le gène muté et celui qui est sain. Par contre, si les parents ont chacun un allèle sain et muté, il y a des chances que les enfants soient atteints ou non. Cela dépend de la répartition des allèles qu'obtiendra l'enfant qui naîtra.  Cela peut s'expliquer par ce semblant de grille de punett qui démontre la possibilité de plusieurs génotypes de quatre enfants en fonction des allèles donnés.





Toutefois, la drépanocytose n'est pas forcément une maladie dominante.  Il n'y a pas d'allèles dominants.  C'est une maladie co-dominante à partir des allèles.  Ce n'est pas une maladie dominante ou récessive. Par exemple, deux parents qui possèdent un allèle sain et muté, le gamète peut être sain sans contenir la maladie et l'autre muté.  La codominance se voit lorsqu'il y a ces deux allèles différents l'un de l'autre.  Il n'y a aucun allèle qui domine l'autre.  Alors, la forme de la maladie de la drépanocytose sera naturellement moins grave qu'une personne qui a les deux gènes.





Le traitement


La Drépanocytose est une maladie qui à l’heure actuelle ne se guérit pas ! Les traitements curatifs sont encore du domaine de la recherche : thérapie génique, greffe de moelle (actuellement possible pour quelques enfants ayant une forme très sévère et uniquement à partir d’un donneur compatible de la fratrie).  Les traitements sont par conséquents uniquement préventif, afin d’éviter les infections, les facteurs déclenchant les crises ou pour soulager les  crises.  Il faut aussi souligner que le premier traitement, pour vivre au meilleur avec sa maladie, est d'avoir une hygiène de vie correcte.




La maladie touche majoritairement les enfants à bas âges vers 5 ans et moins.  Leur système immunitaire est plus faible que chez les adultes.  Ils sont moins protégés contre les infections banales et même sévères et ces infections peuvent aggraver l'anémie. Chez les enfants de 12 à 18 mois, une augmentation de la rate et du foie est observable et d'une pâleur qui est une caractéristique du phénotype.



Ce que nous conseillons fortement c'est de maintenir une alimentation saine et d'adopter une bonne hygiène. Mais ce qui est à notre avis encore plus important c'est de s'assurer que l'endroit est favorable à une quantité suffisante d'oxygène. Donc nous ne conseillons pas les voyages en avion car l'oxygène est moins présent en altitude et donc cela pourrait être dommageable pour une personne atteinte de la drépanocytose. Ils doivent éviter également à ne pas porter de vêtements trop serrés car cela pourrait ralentir ou bloquer la circulation du sang.  Parce que la cause de la maladie est causé par la mutation d'un acide aminé qui n'a pas reçu assez d'oxygène et au niveau  des globules rouges qui se bloquaient dans les vaisseaux, il ne faut pas restreindre une bonne coagulation sanguine.


Ce que nous pensons comme solution pour limiter les effets, les symptômes de cette maladie c'est de consulter régulièrement un médecin qui évaluera les problèmes engendrés par la drépanocytose et de vérifier qu'il n'y a aucune complications. Nous pensons qu'ils doivent utiliser les antibiotiques prescrits et au besoin faire une réhydratation par perfusion intraveineuse de substances qui pourra être bénéfique.